Spina bifida

Definitie

Spina bifida is een onderdeel van een groep van aangeboren afwijkingen genoemd neurale buis defecten. De neurale buis is de embryonale structuur die uiteindelijk ontwikkelt tot de baby hersenen en het ruggenmerg en de weefsels die omsluiten.

Normaal gesproken, de neurale buis vormt het begin van de zwangerschap en sluit door de 28e dag na de bevruchting. Bij baby's met spina bifida, een deel van de neurale buis niet goed te ontwikkelen of te sluiten, waardoor gebreken in het ruggenmerg en in de botten van de ruggengraat.

Spina bifida komt in verschillende vormen van ernst. Wanneer de behandeling van spina bifida nodig is, is het gedaan door middel van een operatie, hoewel een dergelijke behandeling niet altijd helemaal het probleem op te lossen.

Symptomen

Spina bifida komt in drie vormen, elke variërend in ernst:

Spina bifida occulta
Dit mildste vorm resulteert in een kleine separatie of gat in een of meer van de botten (wervels) van de wervelkolom. Omdat de spinale zenuwen meestal niet betrokken zijn, de meeste kinderen met deze vorm van spina bifida hebben geen tekenen of symptomen en ondervinden geen neurologische problemen. Zichtbare indicaties spina bifida occulta soms door de pasgeborene huid boven de spinale defecten, inclusief:

  • Een abnormale plukje haar
  • Een verzameling van vet
  • Een klein kuiltje of een moedervlek
  • Verkleuring van de huid

Veel mensen die spina bifida occulta niet eens weten, tenzij de aandoening wordt ontdekt tijdens een X-ray of andere beeldvormende testen gedaan voor niets redenen.

Meningocele
In deze zeldzame vorm, de beschermende membranen rond het ruggenmerg (meninges) te duwen door de opening in de wervels. Omdat het ruggenmerg normaal ontwikkelt, kunnen deze membranen operatief verwijderen met weinig of geen schade aan zenuwbanen.

Myelomeningocele
Ook bekend als open spina bifida, myelomeningocele is de meest ernstige vorm - en de vorm mensen meestal bedoelen als ze gebruik maken van de term 'open ruggetje'.

In myelomeningocele, de baby's wervelkanaal blijft open langs een aantal wervels in de lagere of middelbare terug. Door deze opening, zowel de membranen en het ruggenmerg uitsteken geboorte, die een zak aan de baby terug. In sommige gevallen, huid dekt de sac. Gewoonlijk echter, weefsels en zenuwen worden blootgesteld, waardoor de baby gevoelig voor levensbedreigende infecties.

Spina bifida. Familiegeschiedenis van neurale buisdefecten.
Spina bifida. Familiegeschiedenis van neurale buisdefecten.

Neurologische stoornis komt vaak voor, waaronder:

  • Spierzwakte, soms met verlamming
  • Darm-en blaasproblemen
  • Toevallen, vooral als het kind een shunt vereist
  • Orthopedische problemen - zoals misvormde voeten, ongelijke heupen en een gebogen wervelkolom (scoliose)

Oorzaken

Artsen zijn niet zeker wat de oorzaak van spina bifida. Zoals met vele andere problemen, lijkt het gevolg van een combinatie van genetische en omgevingsfactoren risicofactoren, zoals een familiegeschiedenis van neurale buisdefecten en foliumzuur deficiëntie.

Risicofactoren

Hoewel artsen en onderzoekers weten niet zeker waarom spina bifida optreedt, hebben ze geïdentificeerd een paar risicofactoren:

  • Race. Spina bifida komt vaker voor bij blanken en Hispanics.
  • Familiegeschiedenis van neurale buisdefecten. Koppels die een kind hebben gehad met een neurale buisdefect hebben een iets hogere kans op een baby met hetzelfde gebrek. Dat risico neemt toe als twee eerdere kinderen zijn getroffen door de aandoening. Bovendien, een vrouw die werd geboren met een neurale buisdefect, of die een familielid met een, heeft een grotere kans op de geboorte van een kind met spina bifida. Echter, de meeste baby's met spina bifida geboren uit ouders zonder bekende familiegeschiedenis van de aandoening.
  • Folaatdeficiëntie. Foliumzuur (vitamine B-9) is belangrijk voor de gezonde ontwikkeling van een baby. Foliumzuur is de natuurlijke vorm van vitamine B-9. De synthetische vorm, gevonden in supplementen en verrijkte voedingsmiddelen, heet foliumzuur. Een folaatdeficiëntie verhoogt het risico op spina bifida en andere neurale buisdefecten.
  • Sommige medicijnen. Anti-epileptica, zoals valproïnezuur (Depakene, Stavzor), lijken neurale buis defecten veroorzaken bij inname tijdens de zwangerschap, misschien omdat ze interfereren met het vermogen van het lichaam om foliumzuur en foliumzuur te gebruiken.
  • Diabetes. Vrouwen met diabetes die hun bloedsuikerspiegel niet onder controle en hebben een hoger risico op een baby met een open ruggetje.
  • Obesitas. Pre-zwangerschap obesitas is geassocieerd met een verhoogd risico van neurale buis geboorteafwijkingen, waaronder spina bifida.
  • Verhoogde lichaamstemperatuur. Er zijn aanwijzingen dat verhoogde lichaamstemperatuur (hyperthermie) in de eerste weken van de zwangerschap het risico van spina bifida verhogen. Het verhogen van je lichaamstemperatuur als gevolg van koorts of het gebruik van de sauna of hot tubs, is in verband gebracht met een verhoogd risico op spina bifida.

Als u risicofactoren hebt gekend voor spina bifida, praten met uw arts om te bepalen of je een grotere dosis of de dosis voorschrijven van foliumzuur nodig hebben, zelfs voordat een zwangerschap begint. Als je medicijnen neemt, raadpleeg dan uw arts. Sommige medicijnen kunnen worden aangepast aan het risico van spina bifida verminderen, indien plannen van tevoren worden gemaakt.

Zie ook

Complicaties

Spina bifida kan veroorzaken geen symptomen of slechts geringe lichamelijke handicap. Vaak leidt het tot ernstige lichamelijke en geestelijke handicaps.

Factoren die invloed hebben op de ernst
De ernst van de aandoening beïnvloed door:

  • De grootte en de locatie van de neurale buisdefect
  • Of huid behandelt het getroffen gebied
  • Die spinale zenuwen komen uit het getroffen gebied van het ruggenmerg

Waaier van complicaties
Complicaties kunnen zijn:

  • Fysieke en neurologische problemen. Dit kan gebrek aan normale darm en blaas controle en gedeeltelijke of volledige verlamming van de poten. Kinderen en volwassenen met deze vorm van spina bifida nodig krukken, braces of rolstoelen om hen te helpen rond, afhankelijk van de grootte van de opening in de wervelkolom en het kreeg na de geboorte zorg.
  • Ophoping van vocht in de hersenen (waterhoofd). Baby's geboren met myelomeningocele ook vaak ervaring ophoping van vocht in de hersenen, een aandoening die bekend staat als waterhoofd. Een operatief buis die fluïdum kan in de hersenen uitlekken indien nodig in de buik - de meeste kinderen met myelomeningocele een ventriculaire shunt nodig. Deze buis zou net na de geboorte worden geplaatst, tijdens de operatie om de zak te sluiten op de onderrug, of later als vocht zich ophoopt.
  • Infectie in de weefsels rond de hersenen (meningitis). Sommige baby's met myelomeningocele kan meningitis ontwikkelen, een infectie in de weefsels rond de hersenen, die hersenletsel kunnen veroorzaken en kan levensbedreigend zijn.
  • Andere complicaties. Bijkomende problemen kunnen ontstaan ​​als kinderen met spina bifida ouder. Kinderen met myelomeningocele kunnen leerproblemen, zoals moeite met aandacht, problemen met taal en begrijpend lezen, en moeite het leren van wiskunde te ontwikkelen. Kinderen met spina bifida kunnen ook last latex allergieën, huidproblemen, infecties van de urinewegen, gastro-intestinale stoornissen en depressie.

Voorbereiding op uw afspraak

Uw zorgverzekeraar zal waarschijnlijk vermoeden of diagnose van uw baby's conditie tijdens je zwangerschap. Naast de zorgverlener die u hebt geselecteerd om te zorgen voor u tijdens uw zwangerschap, zult u waarschijnlijk ook overleggen met een multidisciplinair team van artsen, chirurgen en fysiotherapeuten in een centrum dat gespecialiseerd is in spina bifida behandeling. Kinderen met myelomeningocele vereisen voortdurende medische zorg gedurende hun hele leven aan hun conditie en traktatie complicaties te controleren.

Omdat afspraken kunnen kort zijn, en er is vaak veel weg te gaan, is het een goed idee om goed voorbereid. Hier is wat informatie om u te helpen klaar voor uw afspraak, en wat te verwachten van uw zorgverleners als er vermoedens dat uw baby kan hebben spina bifida.

Wat u kunt doen

  • Worden zich bewust van eventuele pre-afspraak instructies. Op het moment dat u de afspraak maken, zeker om te vragen of er iets is wat je moet doen bij voorbaat, zoals het drinken van extra water voor een echo.
  • Maak een lijst van alle medicijnen, vitaminen en supplementen die u voor en tijdens uw zwangerschap nam.
  • Vraag een familielid of vriend te komen met u, indien mogelijk. Soms kan het moeilijk zijn om te onthouden alle informatie aan u verstrekt tijdens een afspraak. Iemand die je begeleidt misschien iets dat je gemist of vergeten.
  • Noteer vragen aan uw arts te vragen.

Voorbereiding vragen van tevoren zal u helpen het meeste uit uw tijd met uw zorgverleners. Lijst van uw vragen van de belangrijkste tot de minst belangrijke in het geval de tijd om is. Voor spina bifida, een aantal fundamentele vragen te stellen zijn onder andere:

  • Is spina bifida aanwezig en hoe ernstig is het?
  • Is er bewijs van water op de hersenen (waterhoofd)?
  • Kan mijn baby tijdens de zwangerschap worden behandeld?
  • Wat wordt er gedaan voor mijn baby direct na de geboorte?
  • Zal de behandeling genezen mijn kind?
  • Zal er geen blijvende gevolgen?
  • Waar kan ik terecht voor informatie over de communautaire middelen die in staat zijn om mijn kind te helpen?
  • Wat zijn de kansen van ook dit gebeurt in toekomstige zwangerschappen?
  • Hoe kan ik voorkomen dat dit opnieuw gebeurt in de toekomst?
  • Zijn er brochures of ander gedrukt materiaal dat ik naar huis kan nemen met mij? Welke websites heb je raden een bezoek?

In aanvulling op de vragen die je hebt bereid zijn om uw arts te vragen, aarzel dan niet om vragen te stellen tijdens uw afspraak.

Wat te verwachten van uw arts
Uw arts zal waarschijnlijk vragen u een aantal vragen. Klaar zijn om ze te beantwoorden kan de tijd te gaan over alle punten die u wilt meer tijd besteden aan behouden. Uw arts kan vragen:

  • Heb je ooit een kind had met een open ruggetje of andere aangeboren afwijkingen?
  • Is er een familiale voorgeschiedenis van spina bifida?
  • Bent u op alle anti-epileptica, of was je ze neemt aan het begin van je zwangerschap?
  • Bent u zich bewust van de middelen in uw gemeenschap die voor u en uw kind te ondersteunen in het omgaan met spina bifida zijn?
  • Indien nodig, bent u in staat om te reizen naar een faciliteit die specialistische zorg biedt?

Tests en diagnose

Als u zwanger bent, zul je prenatale screening tests worden aangeboden om te controleren op spina bifida en andere aangeboren afwijkingen. De tests zijn niet perfect. De meeste moeders die positieve bloedtest hebben een normale baby's. Ook, zelfs indien de resultaten negatief zijn, is er nog een kleine kans dat spina bifida is aanwezig. Praat met uw arts over prenatale testen, de risico's en hoe je zou de resultaten te verwerken.

Bloedonderzoek
Uw arts zal waarschijnlijk controleren op spina bifida door eerst het volgende:

  • Maternale serum alfa-fetoproteïne (MSAFP)-test. Een veelgebruikte test wordt gebruikt om te controleren op myelomeningocele is de maternale serum alfa-fetoproteïne (MSAFP)-test. Om deze test uit te voeren, uw arts trekt een bloedmonster en stuurt het naar een laboratorium, waar het wordt getest voor alfa-fetoproteïne (AFP) - een eiwit dat is geproduceerd door de baby. Het is normaal dat een kleine hoeveelheid AFP de placenta passeren en voer bloedbaan van de moeder, maar abnormaal hoge niveaus van AFP suggereren dat de baby een neurale buisdefect, meestal spina bifida of anencefalie, een aandoening gekenmerkt door een onderontwikkelde hersenen en een onvolledige schedel.

    Sommige spina bifida gevallen niet produceren van een hoog niveau van AFP. Anderzijds, wanneer een hoog AFP is gevonden, een neurale buis defect betreft slechts een klein percentage van de tijd. Verschillende niveaus van AFP kan worden veroorzaakt door andere factoren - waaronder een misrekening in de foetale leeftijd of meerdere baby's - zodat uw arts kan een follow-up bloedtest voor bevestiging bestellen. Als de resultaten zijn nog steeds hoog, zult u verdere evaluatie nodig, met inbegrip van een echo-onderzoek.

  • Andere bloedtesten. Uw arts kan de MSAFP test uit te voeren met twee of drie andere bloedonderzoeken, die andere hormonen kunnen detecteren, zoals humaan choriongonadotrofine (HCG), inhibine A en oestriol. Afhankelijk van het aantal tests, is de combinatie heet een triple scherm of quadruple scherm (quad scherm). Deze tests worden vaak uitgevoerd met de MSAFP test, maar hun doel is om te screenen op trisomie 21 (Down-syndroom), niet neurale buisdefecten.

Ultrageluid
Veel verloskundigen vertrouwen op echografie om te screenen op spina bifida. Als uit het bloedonderzoek geven hoge AFP niveaus, zal uw arts een echografie examen te helpen bepalen waarom suggereren. De meest voorkomende ultrasoundonderzoeken stuiteren hoogfrequente geluidsgolven uit weefsels in je lichaam om zwart-wit foto's vormen op een video-monitor.

De informatie die deze beelden te leveren kunnen helpen bij het vaststellen of er is meer dan een baby en kan helpen bevestigen zwangerschapsduur, twee factoren die van invloed kunnen AFP niveaus. Een geavanceerde echografie kan ook detecteren tekenen van spina bifida, zoals een open ruggetje of bepaalde functies in je baby's hersenen dat spina bifida te geven.

Voorbereiding op uw afspraak. Verhoogde lichaamstemperatuur.
Voorbereiding op uw afspraak. Verhoogde lichaamstemperatuur.

In deskundige handen, echografie vandaag is zeer effectief in het opsporen van spina bifida en de beoordeling van de ernst ervan. Echografie is veilig voor zowel moeder als baby.

Vruchtwaterpunctie
Als een bloedtest toont hoge niveaus van AFP in het bloed, maar de echografie normaal is, kan uw arts aanbieden vruchtwaterpunctie. Tijdens vruchtwaterpunctie, uw arts maakt gebruik van een naald om een ​​monster van vloeistof uit de vruchtzak die de baby omringt te verwijderen. Een analyse geeft het niveau van AFP aanwezig in het vruchtwater.

Een kleine hoeveelheid AFP is normaal in vruchtwater. Wanneer een open neuralebuisdefect aanwezig is, het vruchtwater bevat een verhoogde hoeveelheid AFP omdat de huid rondom de ruggegraat van de baby is verdwenen en AFP lekken in de amniotische zak. Een tweede test kan worden gedaan op hetzelfde monster om betrouwbaar te bevestigen dat een neuraal buisdefect aanwezig is.

Bespreek de risico's van deze test, inclusief een licht risico van verlies van de zwangerschap, met uw arts.

Zie ook

Behandelingen en medicijnen

Spina bifida behandeling afhankelijk van de ernst van de aandoening. Spina bifida occulta vaak geen behandeling bij allen nodig hebben, maar ook andere vormen van spina bifida doen.

Chirurgie
Meningocele impliceert chirurgie om de hersenvliezen terug op zijn plaats gezet en sluit de opening in de wervels. Myelomeningocele vereist ook een operatie, meestal binnen 24 tot 48 uur na de geboorte. Het uitvoeren van de operatie begin kan helpen minimaliseren risico van infectie die wordt geassocieerd met de blootgestelde zenuwen en kan ook helpen bij de bescherming van het ruggenmerg van extra trauma. Tijdens de procedure, een neurochirurg plaatst het ruggenmerg en de blootgestelde weefsel in de baby lichaam en ze bedekt met spier en huid. Soms is een shunt aan hydrocefalie controle in de baby's hersenen wordt geplaatst tijdens de operatie aan het ruggenmerg.

Prenatale chirurgie
In deze procedure - die plaatsvindt vóór de 26e week van de zwangerschap - chirurgen bloot baarmoeder van een zwangere moeder operatief, opent de baarmoeder en reparatie van de baby ruggenmerg.

Voorstanders van foetale chirurgie zijn van mening dat zenuwfunctie bij baby's met spina bifida lijkt te snel te verslechteren na de geboorte, zodat het beter kan zijn om spina bifida gebreken te herstellen terwijl je nog zwanger en de baby nog in de baarmoeder (in de baarmoeder). Tot dusver kinderen die foetale chirurgie ontvangen hebben minder shunts en minder kans op krukken of andere apparaten moeten lopen. Maar de operatie brengt risico's voor de moeder en het risico van vroeggeboorte verhoogt.

Bespreek met uw arts of deze procedure recht kan voor u zijn.

Voortdurende zorg
Behandeling houdt niet op bij de eerste operatie, dat wel. Bij baby's met myelomeningocele, heeft onherstelbare schade aan de zenuwen al voorgedaan, en voortdurende zorg van een multidisciplinair team van chirurgen, artsen en therapeuten is meestal nodig. Verlamming en blaas-en darmproblemen blijven vaak, en de behandeling van deze aandoeningen begint meestal kort na de geboorte. Baby's met myelomeningocele kan ook beginnen met oefeningen die hun benen voor te bereiden op het lopen met beugels of krukken wanneer ze ouder zijn.

Bovendien kunnen kinderen met myelomeningocele verdere bewerkingen nodig voor verschillende complicaties. Velen hebben een tethered spinal cord - een aandoening waarbij het ruggenmerg wordt gebonden aan het litteken van de sluiting en is minder goed in staat om goed te groeien in de lengte als het kind groeit. Deze progressieve "tethering" kan leiden tot verlies van spierfunctie aan de benen, darm of blaas veroorzaken. Chirurgie kan de mate van arbeidsongeschiktheid te beperken en kan ook een functie te herstellen.

Keizersnede
Keizersnede geboorte kan ook deel uitmaken van de behandeling van spina bifida zijn. Veel baby's met myelomeningocele de neiging om in een voeten-eerst (stuitligging) positie. Als uw baby in deze positie of als uw arts heeft een grote cyste ontdekt, kan keizersnede geboorte een veiligere manier om uw baby te leveren zijn.

Coping en ondersteuning

Nieuws dat uw pasgeboren kind een aandoening, zoals spina bifida kan je natuurlijk leiden als ouder om verdriet, woede, frustratie, angst en verdriet voelen. Er is een goede reden om te hopen, echter, omdat de meeste mensen met spina bifida te leven actief, productief en vol leven - vooral met aanmoediging en steun van geliefden.

Zelfs met ernstige spina bifida, kunnen de meeste kinderen lopen gedurende minstens korte afstanden, meestal met de hulp van beugels, stokken of krukken, hoewel ze rolstoelen voor langere afstanden kunnen eisen. Met behulp van deze apparaten kan een kind helpen compenseren voor zijn of haar conditie en krijgen meer zelfstandigheid.

Veel kinderen met spina bifida hebben een normale intelligentie, maar ze kunnen vroege educatieve interventie voor leerproblemen nodig. Zij kunnen ook extra hulp van leraren en begeleiders aan te passen naar school moeten. Een lichamelijke handicap, zoals spina bifida kan ook leiden tot emotionele en sociale problemen. Kinderen met spina bifida hebben aanmoediging nodig om deel te nemen aan activiteiten met hun collega's en zelfstandig leven te leiden, binnen hun fysieke beperkingen en mogelijkheden. Het kan nuttig zijn om te onthouden dat deze kinderen nooit geweten wat er geaccepteerd als normale functie en vaak aanpassen aan hun conditie op opmerkelijke manieren.

Als uw kind spina bifida, kunt u profiteren van het vinden van een steungroep van andere ouders die te maken hebben met de aandoening. Praten met anderen die de uitdagingen begrijpen - en beloningen - van het leven met spina bifida kan nuttig zijn.

Het voorkomen

Foliumzuur, minstens een maand genomen in te vullen formulier vóór de conceptie en tijdens het eerste trimester van de zwangerschap, vermindert het risico op spina bifida en andere neurale buisdefecten.

Krijg foliumzuur eerst
Is het cruciaal om voldoende foliumzuur in uw systeem door de eerste weken van de zwangerschap om spina bifida te voorkomen. Omdat veel vrouwen niet ontdekken dat ze zwanger zijn tot die tijd, deskundigen bevelen aan dat alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd neem een ​​dagelijks supplement van 400 microgram (mcg) van foliumzuur. Verschillende voedingsmiddelen, zoals brood, pasta, rijst en ontbijtgranen zijn verrijkt met 400 mcg foliumzuur per portie. Foliumzuur informatie kan op voedselverpakkingen zoals foliumzuur, die de natuurlijke vorm van foliumzuur in de voeding.

Zwangerschap plannen
Als je actief probeert zwanger te worden, de meeste zwangerschap experts geloven suppletie van ten minste 400 mcg foliumzuur per dag is de beste aanpak voor vrouwen die een zwangerschap plannen. Je lichaam absorbeert geen foliumzuur zo gemakkelijk als het absorbeert synthetisch foliumzuur, en de meeste mensen niet de aanbevolen hoeveelheid foliumzuur via de voeding alleen te zijn, dus vitamine supplementen zijn nodig om spina bifida te voorkomen. En, het is mogelijk dat foliumzuur ook zal bijdragen tot het verminderen van het risico van andere aangeboren afwijkingen, zoals een gespleten lip, een gespleten gehemelte en een aantal aangeboren hartafwijkingen.

Het is ook een goed idee om te eten van een gezonde voeding, met inbegrip van voedingsmiddelen die rijk zijn aan foliumzuur of verrijkt met foliumzuur. Deze vitamine is van nature aanwezig in veel voedingsmiddelen, inclusief:

  • Bonen
  • Citrusvruchten en sappen
  • Eierdooiers
  • Donkergroene groenten, zoals broccoli en spinazie

Bij hogere doses nodig
Als u een open ruggetje of als je geboorte hebt gegeven aan een kind met spina bifida, zul je extra foliumzuur nodig hebt voordat je zwanger wordt. Als je met anti-epileptica of je diabetes hebt, kunt u ook profiteren van een hogere dosis van deze vitamine B. In deze gevallen kan de aanbevolen dosis foliumzuur maximaal 4000 mcg (4 mg) die een maand voor de conceptie en tijdens de eerste maanden van de zwangerschap. Echter, contact op met uw arts voordat u extra foliumzuur.

Zie ook