Hemochromatose

Definitie

Erfelijke hemochromatose (hij-moe-Kroë-muh-TOE-sis) zorgt ervoor dat je lichaam te veel ijzer te absorberen uit het voedsel dat je eet. Het teveel aan ijzer wordt opgeslagen in je organen, vooral de lever, hart en alvleesklier. Het teveel aan ijzer kan vergiftigen deze organen, wat leidt tot levensbedreigende aandoeningen zoals kanker, hart-ritmestoornissen en cirrose.

Veel mensen erven de defecte genen die hemochromatose veroorzaken - het is de meest voorkomende erfelijke ziekte bij blanken. Maar slechts een minderheid van de mensen met de genen te ontwikkelen ernstige problemen. Hemochromatosis is waarschijnlijk ernstig in mannen.

Tekenen en symptomen van erfelijke hemochromatose verschijnen meestal op middelbare leeftijd. Ijzer kan worden gedaald tot een veilig niveau door het regelmatig verwijderen van bloed uit je lichaam.

Zie ook

Symptomen

Sommige mensen met erfelijke hemochromatose hebben nooit klachten. Vroege tekenen en symptomen zijn vaak niet-specifiek, het nabootsen van die van andere gemeenschappelijke voorwaarden. Voorkomende symptomen zijn:

  • Gewrichtspijn
  • Vermoeidheid
  • Zwakte

Eerste tekenen en symptomen van de ziekte bij mannen zijn vaak van orgaanschade. Zij omvatten:

  • Gewrichtspijn
  • Suikerziekte
  • Verlies van zin in seks (libido)
  • Impotentie
  • Hartverlamming

Wanneer tekenen en symptomen verschijnen meestal
Hoewel erfelijke hemochromatose is aanwezig bij de geboorte, de meeste mensen niet tekenen en symptomen ervaren tot later in het leven - meestal tussen de leeftijden van 50 en 60 bij mannen en na de leeftijd van 60 bij vrouwen. Vrouwen hebben meer kans op symptomen te ontwikkelen na de menopauze, wanneer ze ijzer niet meer verliezen met de menstruatie en zwangerschap.

Wanneer moet u een arts te raadplegen
Raadpleeg uw arts als u een van de tekenen en symptomen van erfelijke hemochromatose. Als u meteen een familielid die hemochromatose heeft, vraag dan uw arts over genetische tests die kunnen bepalen of u hebt geërfd het gen dat het risico op hemochromatose verhoogt.

Zie ook

Oorzaken

Erfelijke hemochromatose wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat de hoeveelheid ijzer uw lichaam opneemt uit het voedsel dat je eet controleert. De mutaties die erfelijke hemochromatose veroorzaken, worden doorgegeven van ouders op kinderen.

Genmutaties die hemochromatose veroorzaken
Het gen dat het vaakst wordt gemuteerd bij mensen met erfelijke hemochromatose wordt HFE genoemd. Je erft een gen HFE uit elk van je ouders. De HFE gen heeft twee gemeenschappelijke mutaties, C282Y en H63D. Een van deze mutaties wordt gevonden in ongeveer 85 procent van de mensen die erfelijke hemochromatose. Genetische tests kunnen uitwijzen of je hebt deze mutaties in uw HFE-gen.

  • Als je erft 2 afwijkende genen, kan je hemochromatose ontwikkelen. Ongeveer 70 procent van de mensen die erven twee genen ontwikkelen bewijs van ijzerstapeling van hemochromatose. U kunt ook langs de mutatie aan uw kinderen.
  • Als je erft 1 afwijkend gen, zul je niet ontwikkelen hemochromatose. U wordt beschouwd als een genmutatie drager en kan de mutatie doorgeven aan je kinderen. Ze zouden zich niet ontwikkelen en vaatziekten, tenzij ze ook erven ander afwijkend gen van een andere ouder.
Hemochromatose. Wanneer tekenen en symptomen verschijnen meestal.
Hemochromatose. Wanneer tekenen en symptomen verschijnen meestal.

Hoe hemochromatose beïnvloedt je organen
IJzer speelt een essentiële rol in diverse lichaamsfuncties, zoals helpen bij de vorming van bloed. Een peptide hormoon hepcidin, uitgescheiden door de lever speelt een belangrijke rol in het lichaam gebruik van ijzer. Het controleert hoeveel ijzer wordt geabsorbeerd door de darmen, hoe ijzer wordt gebruikt in verschillende lichaamsprocessen hoe het opgeslagen in verschillende organen.

Bij hemochromatose, wordt de normale rol van hepcidin verstoord en je lichaam absorbeert meer ijzer die het nodig heeft. Deze overmaat ijzer wordt opgeslagen in de weefsels van belangrijke organen, met name de lever. Teveel ijzer is giftig voor het lichaam en gedurende een periode van jaren, kan de opgeslagen ijzer ernstige schade aan vele organen, wat leidt tot orgaanfalen en chronische ziekten zoals cirrose, diabetes en hartfalen.

Hoewel veel mensen defecte genen die hemochromatose veroorzaken slechts ongeveer 10 percent van hen ijzeroverbelasting de mate dat weefsel en orgaanschade veroorzaakt.

Andere soorten hemochromatose

  • Juveniele hemochromatose. Dit veroorzaakt dezelfde problemen bij jonge mensen die erfelijke hemochromatose oorzaken bij volwassenen. Maar ijzerstapeling begint veel eerder, en symptomen verschijnen meestal tussen de leeftijd van 15 en 30. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen HJV.
  • Neonatale hemochromatose. In deze ernstige aandoening, ijzer bouwt snel in de lever van de zich ontwikkelende foetus. Het wordt gedacht dat een auto-immuunziekte, waarbij het lichaam aanvallen zelf.
  • Secundaire hemochromatose. Deze vorm van de ziekte is niet erfelijk. De ijzeraanslag zijn aan een andere ziekte, zoals bloedarmoede, chronische leverziekte of een infectie.

Zie ook

Risicofactoren

Factoren die het risico op erfelijke hemochromatose verhogen, zijn:

  • Met 2 kopieën van een gemuteerd gen HFE. Dit is de grootste risicofactor voor erfelijke hemochromatose.
  • Familiegeschiedenis Als je een eerstegraads familielid -. Een ouder of broer of zus - met hemochromatose, heb je meer kans om de ziekte te ontwikkelen. Als je een familiegeschiedenis van alcoholisme, hartaanvallen, diabetes, leverziekte, artritis of impotentie, uw risico van hemochromatose is groter.
  • Etniciteit. Mensen van Noord-Europese afkomst zijn meer vatbaar voor erfelijke hemochromatose dan zijn mensen van andere etnische achtergronden. Hemochromatose is minder gebruikelijk in Afro-Europeanen, Hispanics en Aziatische-Europeanen.
  • Omdat het een man. Mannen hebben meer kans op tekenen en symptomen van hemochromatose te ontwikkelen op een vroegere leeftijd. Omdat vrouwen verliezen ijzer door de menstruatie en zwangerschap, ze de neiging om minder van het mineraal dan mannen slaan. Na de menopauze of een hysterectomie, het risico voor vrouwen toeneemt.

Zie ook

Complicaties

Onbehandeld kan erfelijke hemochromatose leiden tot een aantal complicaties, met name in gewrichten en organen waar teveel ijzer vaak wordt opgeslagen - de lever, pancreas en het hart. Complicaties kunnen omvatten:

  • Leverproblemen Cirrose -. Blijvende littekens van de lever - is slechts een van de problemen die zich kunnen voordoen. Cirrose verhoogt het risico op leverkanker en andere levensbedreigende complicaties.
  • Alvleesklier problemen. Schade aan de alvleesklier kan leiden tot diabetes.
  • Hartproblemen. Teveel ijzer in je hart beïnvloedt vermogen van het hart om voldoende bloed circuleren voor de behoeften van uw lichaam. Dit heet congestief hartfalen. Hemochromatose kan ook leiden tot abnormale hartritmes (aritmie). Ritmestoornissen kan hartkloppingen, pijn op de borst en duizeligheid veroorzaken.
  • Reproductieve problemen. Teveel ijzer kan leiden tot erectiestoornissen (impotentie), en verlies van libido bij mannen en afwezigheid van de menstruele cyclus bij vrouwen.
  • Veranderingen in de huidskleur. Deposito's van ijzer in de huidcellen kan uw huid verschijnen brons of grijs van kleur.

Zie ook

Voorbereiding op uw afspraak

Maak een afspraak met uw huisarts als u tekenen of symptomen die je je zorgen. U kunt worden doorverwezen naar een specialist in maag-en vaatziekten (gastro-enteroloog), of naar een andere specialist, afhankelijk van uw klachten. Hier is wat informatie om u te helpen klaar voor uw afspraak, en wat te verwachten van uw arts.

Wat u kunt doen

  • Worden zich bewust van eventuele pre-afspraak beperkingen. Op het moment dat u de afspraak maken, zeker om te vragen of er iets is wat je moet doen bij voorbaat, zoals het beperken van uw dieet.
  • Noteer alle symptomen die u ondervindt, ook wanneer deze eventueel los van de reden waarvoor u de afspraak gepland lijkt.
  • Noteer belangrijke persoonlijke informatie, met inbegrip van belangrijke spanningen of recente leven verandert. Leren als u een leverziekte in uw gezin door te vragen uw familieleden, indien mogelijk.
  • Maak een lijst van alle medicijnen, vitaminen of supplementen die je neemt.
  • Neem een familielid of vriend mee te helpen herinneren dingen.
  • Noteer vragen aan uw arts te vragen.

Vragen aan uw arts te vragen
Een aantal fundamentele vragen aan uw arts te vragen zijn onder andere:

  • Wat is waarschijnlijk veroorzaakt mijn klachten of aandoening?
  • Zijn er nog andere mogelijke oorzaken voor mijn klachten of aandoening?
  • Welke soorten tests heb ik nodig?
  • Is mijn conditie waarschijnlijk tijdelijk of chronisch?
  • Wat is de beste manier van handelen?
  • Wat zijn de alternatieven voor de primaire aanpak die jij suggereert?
  • Ik heb deze andere gezondheidsvoorschriften. Hoe kan ik het beste beheren ze samen?
  • Zijn er beperkingen die ik moet volgen?
  • Moet ik zie een specialist? Wat zal dat kosten, en zal mijn verzekering het?
  • Zijn er brochures of ander gedrukt materiaal dat ik kan meenemen? Welke websites raden jullie aan?

Aarzel niet om andere vragen te stellen tijdens uw afspraak.

Wat te verwachten van uw arts
Wees klaar om te vragen uw arts kan vragen beantwoorden:

  • Wanneer ben je beginnen met het ervaren symptomen?
  • Laat uw symptomen zijn continu of af en toe?
  • Hoe ernstig zijn uw klachten?
  • Wat, als er iets lijkt te verbeteren van uw klachten?
  • Wat, als er iets lijkt te verergeren uw klachten?
  • Heeft iemand in je familie hebben hemochromatose?
  • Hoeveel alcoholische dranken drinkt u in een week?
  • Bent u het nemen van ijzersupplementen of vitamine C?
  • Heeft u een voorgeschiedenis van virale hepatitis, zoals hepatitis C?

Zie ook

Tests en diagnose

Erfelijke hemochromatose kan moeilijk te diagnosticeren. Vroege symptomen zoals stijve gewrichten en vermoeidheid kunnen het gevolg zijn van vele andere aandoeningen vaker voor dan hemochromatose. Veel mensen met de ziekte hebben geen symptomen of andere dan de verhoogde niveaus van ijzer in hun bloed symptomen. De meeste gevallen van hemochromatose vandaag worden geïdentificeerd vanwege abnormale bloedtesten gedaan om andere redenen of uit screening van familieleden van mensen gediagnosticeerd met de ziekte.

Bloedonderzoek
De twee belangrijkste tests om ijzerstapeling te detecteren zijn:

  • Serum transferrine verzadiging. Deze test meet de hoeveelheid ijzer gebonden aan een eiwit (transferrine) draagt ​​dat ijzer in het bloed. Transferrineverzadiging waarden groter dan 45 procent worden beschouwd als te hoog.
  • Serumferritine. Deze test meet de hoeveelheid ijzer opgeslagen in je lever. Als de resultaten van uw serum transferrine saturatie-test hoger zijn dan normaal, zal uw arts uw serumferritin controleren.

Omdat een aantal andere aandoeningen kunnen ook leiden verhoogde ferritine beide bloedonderzoeken nodig diagnostiseren. U kan nodig zijn om het herhaald voor de meest nauwkeurige resultaten tests.

Bijkomende tests
Uw arts kan andere tests om de diagnose te bevestigen en te zoeken naar andere problemen:

  • Leverfunctietesten. Deze tests kunnen helpen bij het ​​identificeren leverschade.
  • MRI. Een MRI is een snelle en niet-invasieve manier om de mate van ijzerstapeling in de lever te meten.
  • Tests voor genmutaties. Testen van je DNA voor mutaties in het HFE gen wordt aanbevolen als u hoge niveaus van ijzer in je bloed. Als u overweegt genetische tests voor hemochromatose, bespreken de voor-en nadelen met uw arts of een klinisch geneticus.
  • Een steekproef van leverweefsel verwijderen voor het testen. Als leverschade wordt vermoed, kan uw arts een weefselmonster hebt van je lever verwijderd, met behulp van een dunne naald. Het monster wordt naar een laboratorium worden gecontroleerd op de aanwezigheid van ijzer en op tekenen van leverschade, vooral littekens of cirrose. Risico's van biopsie zijn blauwe plekken, bloedingen en infecties.

Screening gezonde mensen voor hemochromatose
Genetische tests wordt aanbevolen voor alle eerstegraads familieleden (ouders broers en zussen en kinderen) van iedereen met de diagnose hemochromatose. Indien een mutatie wordt gevonden in slechts een ouder, dan kinderen hoeven niet te worden getest.

Zie ook

Behandelingen en medicijnen

Voorbereiding op uw afspraak. Genmutaties die hemochromatose veroorzaken.
Voorbereiding op uw afspraak. Genmutaties die hemochromatose veroorzaken.

Verwijderen van bloed
Artsen kunnen veilig en effectief behandelen erfelijke hemochromatose door het verwijderen van bloed uit uw lichaam (aderlatingen) op regelmatige basis, net alsof je doneren van bloed. (In feite is dit bloed is veilig voor gebruik door anderen.) Het doel is om het strijkijzer te verlagen naar normaal. De hoeveelheid bloed getrokken is afhankelijk van uw leeftijd, uw algehele gezondheid en de ernst van ijzerstapeling. Het kan enkele jaren duren om het ijzer in je lichaam te verminderen tot een normaal niveau.

  • . Eerste behandelschema In eerste instantie moet u wellicht een pint (470 milliliter) bloed of twee keer per week genomen - meestal in een ziekenhuis of kantoor van uw arts. Dit proces moet niet te oncomfortabel. Terwijl u achterover leunen in een stoel, wordt een naald ingebracht in een ader in uw arm. Het bloed stroomt van de naald in een buis die is bevestigd aan een bloedzak. Afhankelijk van de conditie van uw aderen en de consistentie van uw bloed, die nodig is de tijd om een ​​pint van bloed kan variëren van 10 tot 30 minuten te verwijderen.
  • Onderhoudsbehandeling schema. Zodra uw ijzergehalte zijn teruggekeerd naar normaal, bloed trekt kan worden minder frequent, meestal elke drie tot vier maanden. Sommige mensen kunnen normaal ijzer op peil te houden zonder enige bloed trekt, en wat kan het nodig zijn om bloed maandelijks opgesteld. Het schema is afhankelijk van hoe snel ijzer hoopt zich op in je lichaam.

Het behandelen van erfelijke hemochromatose kan helpen verlichten de symptomen van vermoeidheid, buikpijn en huid donkerder. Het kan helpen voorkomen dat ernstige complicaties zoals lever-en vaatziekten, hart-en vaatziekten en diabetes. Als u al een van deze voorwaarden, kunnen aderlaten de progressie van de ziekte te vertragen, en in sommige gevallen zelfs omkeren.

Als je hemochromatose, maar geen complicaties van cirrose of diabetes, heb je dezelfde levensverwachting als een gezond persoon van je dezelfde leeftijd.

Aderlatingen zal niet cirrose keren of te verbeteren gewrichtspijn.

Als u cirrose, kan uw arts periodieke screening voor leverkanker bevelen. Meestal gaat een abdominale echo en een bloedtest.

Chelatietherapie voor degenen die bloed verwijdering niet kan ondergaan
Als je aderlaten niet kunnen ondergaan, omdat u anemie, bijvoorbeeld, of hart complicaties, kan uw arts een medicijn aanbevelen aan overtollige ijzer te verwijderen. De medicatie kan worden geïnjecteerd in het lichaam, of het kan worden genomen als een pil. De medicatie zorgt ervoor dat je lichaam te verdrijven ijzer via je urine of ontlasting in een proces dat soms heet chelatietherapie.

Zie ook

Lifestyle en huismiddeltjes

U kan uw risico op complicaties te verminderen van hemochromatose als u:

  • Vermijd ijzersupplementen en multivitamines die ijzer bevatten. Deze kunnen verhogen van uw ijzergehalte nog meer.
  • Vermijd vitamine C-supplementen, vooral met voedsel. Vitamine C verhoogt de opname van ijzer. Proberen om vitamine C-rijke sappen, zoals sinaasappelsap, drinken tussen de maaltijden.
  • Vermijd alcohol. Alcohol verhoogt het risico op leverschade. Als u een leverziekte en erfelijke hemochromatose, vermijd alcohol volledig.
  • Vermijd het eten van rauwe schelpdieren. Mensen met erfelijke hemochromatose zijn vatbaar voor infecties, met name die welke worden veroorzaakt door bepaalde bacteriën in rauwe schelpdieren.
  • Drink thee. Er zijn aanwijzingen dat het drinken van tannine-rijke thee de opslag van ijzer kan vertragen.

Zie ook