Ataxie

Definitie

Ataxie beschrijft een gebrek aan spiercoördinatie tijdens vrijwillige bewegingen, zoals lopen of het oppakken van voorwerpen. Een teken van een onderliggende aandoening, kan ataxie invloed hebben op uw bewegingen, uw toespraak, uw oogbewegingen en je vermogen om te slikken.

Persisterende ataxie is meestal het gevolg van schade aan uw kleine hersenen - het deel van je hersenen dat spiercoördinatie regelt. Veel aandoeningen kunnen ataxie veroorzaken, zoals alcoholmisbruik, beroerte, tumor, hersenverlamming en multiple sclerose. Het is ook mogelijk om een ​​defect gen dat een van de vele varianten ataxie veroorzaken erven.

Behandeling voor ataxie afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Adaptieve apparaten, zoals wandelaars en wandelstokken, kan u helpen om uw onafhankelijkheid te behouden ondanks uw ataxie. U kunt ook profiteren van fysiotherapie, ergotherapie en logopedie.

Symptomen

Ataxie kunnen ontwikkelen in de tijd of zich plotseling voordoen, afhankelijk van de oorzaak. Ataxie, eigenlijk een symptoom van een aantal neurologische aandoeningen veroorzaken:

  • Slechte coördinatie
  • Instabiliteitwaarschuwing wandeling en een neiging tot struikelen
  • Moeite met fijn-motorische taken, zoals eten, schrijven of dichtknopen van een overhemd
  • Verandering in spraak
  • Onvrijwillige back-en-weer oogbewegingen (nystagmus)
  • Moeite met slikken
Ataxie. Transient ischemic attack (TIA).
Ataxie. Transient ischemic attack (TIA).

Wanneer moet u een arts te raadplegen
Als u zich niet bewust van het hebben van een aandoening die ataxie veroorzaakt, zoals multiple sclerose, zie uw arts als u:

  • Verliest evenwicht
  • Verliezen spiercoördinatie in een hand, arm of been
  • Hebben moeite met lopen
  • Verdachtmaking uw toespraak
  • Hebben moeite met slikken

Zie ook

Oorzaken

Schade, degeneratie of verlies van zenuwcellen in het deel van je hersenen dat spiercoördinatie (cerebellum) bestuurt, leidt tot verlies van coördinatie of ataxie. Uw cerebellum bestaat uit twee pingpong-bal-sized porties gevouwen weefsel gelegen aan de voet van je hersenen in de buurt van je hersenstam. De rechterkant van uw kleine hersenen regelt de coördinatie aan de rechterkant van je lichaam, de linkerkant van uw kleine hersenen regelt de coördinatie op de linkerkant van uw lichaam.

Ziekten die schade het ruggenmerg en perifere zenuwen die uw cerebellum aansluiten op uw spieren kan ook ataxie veroorzaken. Ataxie oorzaken zijn:

  • Hoofdletsel. Schade aan de hersenen of het ruggenmerg van een klap op je hoofd, zoals kan voorkomen bij een auto-ongeluk, kan plotseling uitbrekende ataxie, ook wel bekend als acute cerebellaire ataxie veroorzaken.
  • Beroerte. Wanneer de bloedtoevoer naar een deel van je hersenen wordt onderbroken of sterk verminderd, ontneemt hersenweefsel van zuurstof en voedingsstoffen, hersencellen beginnen te sterven.
  • Transient ischemic attack (TIA). Veroorzaakt door een tijdelijke afname van de bloedtoevoer naar een deel van je hersenen, de meeste TIA's duren slechts een paar minuten. Verlies van coördinatie en andere tekenen en symptomen van een TIA zijn tijdelijk.
  • . Hersenverlamming Dit is een algemene term voor een groep van aandoeningen veroorzaakt door schade aan de hersenen van een kind tijdens de vroege ontwikkeling - vóór, tijdens of kort na de geboorte - dat het kind het vermogen om het lichaam bewegingen te coördineren beïnvloedt.
  • Multiple sclerose (MS). MS is een chronische, potentieel invaliderende ziekte die het centrale zenuwstelsel, die de hersenen en het ruggenmerg omvat beïnvloedt.
  • Waterpokken. Ataxie kan een zeldzame complicatie van waterpokken en andere virale infecties. Zij kunnen in de genezing stadia van de infectie en de laatste dagen of weken. Normaal gesproken is de ataxie lost compleet in de tijd.
  • Paraneoplastische syndromen. Deze zijn zeldzaam, degeneratieve aandoeningen veroorzaakt door de reactie van je immuunsysteem een kankergezwel (neoplasma), meestal uit long-, eierstok-, borst-of lymfatische kanker. Ataxie kan maanden of jaren verschijnen voor de kanker is gediagnosticeerd.
  • Tumor. Een groei op de hersenen, kanker of goedaardige (benigne), kan het cerebellum beschadigen.
  • Toxische reactie. Ataxie is een mogelijke bijwerking van bepaalde medicijnen, zoals barbituraten zoals fenobarbital en sedativa zoals benzodiazepinen. Alcohol en drugs intoxicatie; zware metalen vergiftiging - van lood of kwik, bijvoorbeeld - en oplosmiddel vergiftiging - van verfverdunner, bijvoorbeeld - kan ook ataxie veroorzaken.

Voor sommige volwassenen die sporadische ataxie ontwikkelen, kunnen geen specifieke verworven of genetische oorzaak gevonden worden. Dit staat bekend als sporadische degeneratieve ataxie, die een aantal verschillende vormen, waaronder multiple systeem atrofie (MSA) is een progressieve, degeneratieve stoornis kan nemen.

Erfelijke ataxie
Sommige vormen van ataxie en een aantal voorwaarden die ataxie veroorzaken zijn erfelijk. Als u een van deze voorwaarden, ben je geboren met een defect in een bepaald gen dat abnormale proteïnen maakt. De abnormale eiwitten belemmeren het vermogen van zenuwcellen, vooral in je kleine hersenen en het ruggenmerg, om goed te functioneren en ervoor zorgen dat ze ontaarden in de tijd. Naarmate de ziekte vordert, coördinatie problemen verergeren.

U kunt een genetische ataxie, hetzij bij een dominant gen erven van een ouder (autosomaal dominante aandoening) of een recessief gen van elke ouder (autosomaal recessieve aandoening). In het laatste geval is het mogelijk geen van beide ouders heeft de aandoening (stille mutatie), dus er kan geen duidelijke familiegeschiedenis zijn.

Verschillende gendefecten veroorzaken verschillende soorten ataxie, waarvan de meeste zijn progressief. Elk type veroorzaakt een slechte coördinatie, maar elk heeft specifieke symptomen.

Voorbereiding op uw afspraak. Multiple sclerose (MS).
Voorbereiding op uw afspraak. Multiple sclerose (MS).

Autosomaal dominant ataxias
Deze omvatten:

  • Spinocerebellar ataxias. Onderzoekers hebben het label 28 autosomaal dominante ataxie genen met de aanduiding SCA1 door SCA28, meestal genummerd volgens hun volgorde van ontdekking, en het aantal blijft groeien. Cerebellaire ataxie en cerebellaire degeneratie zijn voor alle types, maar andere symptomen, alsmede leeftijd van aanvang, afhankelijk van de specifieke genmutatie.
  • . Episodische ataxie Er zijn zes erkende soorten ataxie die episodische eerder dan progressief - EA1 door EA6. Alle maar de eerste twee zijn zeldzaam. EA1 houdt korte ataxic afleveringen die seconden of minuten kan duren, worden veroorzaakt door stress, wordt opgeschrikt of plotselinge beweging, en vaak worden geassocieerd met spiertrekkingen. EA2 omvat meer episodes van meestal 30 minuten tot zes uur, die ook worden veroorzaakt door stress. Als je dit soort ataxie, u ook kan duizeligheid (vertigo), vermoeidheid en spierzwakte tijdens uw episodes doormaken. In sommige gevallen van episodische ataxie, de symptomen verdwijnen in het latere leven. Episodische ataxie niet verkort levensduur en symptomen aan medicijn, zoals acetazolamide (Diamox), die ook wordt gebruikt om epileptische aanvallen te behandelen, of de anticonvulsieve fenytoïne (Dilantin).

Autosomaal recessieve ataxie
Deze omvatten:

  • Ataxie van Friedreich. Deze neurologische aandoening betreft schade aan uw kleine hersenen, ruggenmerg en perifere zenuwen. Perifere zenuwen dragen signalen van de hersenen en het ruggenmerg naar de spieren. In de meeste gevallen, tekenen en symptomen verschijnen tussen de 5 en 15, maar kan zo vroeg als 18 maanden of zo laat als 30 jaar later. De snelheid van progressie van de ziekte varieert. Als u ataxie van Friedreich, echter, ben je waarschijnlijk rekenen op een rolstoel binnen 15 jaar van het optreden van symptomen en je levensduur kan worden beïnvloed als de aandoening omvat significante hartaandoening.

    De eerste indicatie is over het algemeen moeite met lopen (gait ataxie). De voorwaarde vordert meestal aan de armen en romp. Spieren verzwakken en wegkwijnen in de tijd, waardoor misvormingen, vooral in je voeten, onderbenen en handen. Andere tekenen en symptomen die zich kunnen ontwikkelen als de ziekte vordert onder meer trage, onduidelijke spraak (dysartrie), vermoeidheid, snelle, onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus); ruggegraatsverkromming (scoliose), en hart-en vaatziekten, waaronder hart-uitbreiding (cardiomyopathie) en hartfalen.

  • Ataxie-telangiectasia. Deze zeldzame, progressieve jeugd ziekte veroorzaakt degeneratie in de hersenen en andere systemen van het lichaam. Tekenen en symptomen verschijnen meestal naar leeftijd 10. De ziekte veroorzaakt immune systeem uitvalt (immuundeficiëntie), waardoor de gevoeligheid toeneemt tot andere ziekten. Het beïnvloedt verschillende organen.

    Telangiectasias zijn kleine rode 'spider' aderen die in de hoeken van de ogen van uw kind of op de oren en wangen verschijnen. Hoewel ze kenmerkend voor de ziekte, een kind of niet te ontwikkelen. Vertraagde ontwikkeling van de motoriek, slechte balans en onduidelijke spraak zijn meestal de eerste tekenen van de ziekte. Terugkerende sinus en luchtweginfecties zijn gemeenschappelijk. Ongeveer 1 op 5 kinderen met ataxia-telangiectasia ontwikkelt leukemie of lymfoom door disfunctie van het immuunsysteem. De meeste mensen met de ziekte een rolstoel nodig door hun tienerjaren en sterven in hun tienerjaren of begin jaren '20.

  • Congenitale cerebellaire ataxie. Dit type betreft ataxie die resulteert uit schade aan de kleine hersenen die bij de geboorte aanwezig.
  • De ziekte van Wilson. Mensen met deze aandoening zich ophopen koper in hun hersenen, lever en andere organen, die neurologische problemen, waaronder ataxie kunnen veroorzaken.

Zie ook

Voorbereiding op uw afspraak

Je bent waarschijnlijk beginnen met het zien van uw huisarts of een huisarts. Echter, in sommige gevallen als u belt om een ​​afspraak te maken, kunt u worden direct doorverwezen naar een neuroloog.

Omdat er veel terrein te dekken kan zijn, is het een goed idee om goed voorbereid te zijn op uw afspraak. Hier is wat informatie om u te helpen klaar voor uw afspraak, en wat te verwachten van uw arts.

Wat u kunt doen

  • Hoogte zijn van alle pre-afspraak beperkingen. Op het moment dat u de afspraak maken, vragen of er iets is wat je moet doen bij voorbaat, zoals het beperken van uw dieet.
  • Noteer alle symptomen die u ondervindt, ook wanneer deze eventueel los van de reden waarvoor u de afspraak gepland lijkt.
  • Noteer belangrijke persoonlijke informatie, met inbegrip van belangrijke spanningen of recente leven verandert.
  • Maak een lijst van alle medicijnen, alsmede alle vitaminen of supplementen je neemt.
  • Neem een familielid of vriend mee, indien mogelijk. Soms kan het moeilijk zijn om te genieten van al de informatie die u tijdens een afspraak informatie. Iemand die je begeleidt misschien iets dat je gemist of vergeten.
  • Noteer vragen aan uw arts te vragen.

Het opstellen van een lijst van vragen zal u helpen het meeste uit uw tijd met uw arts. Voor ataxie, een aantal fundamentele vragen aan uw arts te vragen zijn onder andere:

  • Wat is waarschijnlijk veroorzaakt mijn klachten of aandoening?
  • Anders dan de meest waarschijnlijke oorzaak, wat zijn andere mogelijke oorzaken voor mijn klachten of aandoening?
  • Welke soorten tests heb ik nodig?
  • Is mijn conditie waarschijnlijk tijdelijk of chronisch?
  • Wat is de beste manier van handelen?
  • Zijn er apparaten die me met de coördinatie kan helpen?
  • Wat zijn de alternatieven voor de primaire aanpak je suggereert?
  • Ik heb andere gezondheidsproblemen. Hoe kan ik het beste beheren ze samen?
  • Zijn er beperkingen ik moet volgen?
  • Moet ik zie een specialist?
  • Is er een generiek alternatief voor het geneesmiddel u voorschrijven?
  • Zijn er brochures of ander gedrukt materiaal dat ik naar huis kan nemen met mij? Welke websites raden jullie aan?
  • Kan ik deelnemen aan alle onderzoeken met betrekking tot ataxie?

Aarzel niet om eventuele andere vragen die je hebt stellen.

Wat te verwachten van uw arts
Uw arts zal waarschijnlijk vragen u een aantal vragen, zoals:

  • Wanneer ben je beginnen met het ervaren symptomen?
  • Laat uw symptomen zijn continu of af en toe?
  • Hoe ernstig zijn uw klachten?
  • Wat, als er iets lijkt te verbeteren van uw klachten?
  • Wat, als er iets lijkt te verergeren uw klachten?
  • Heeft u familieleden die deze soorten symptomen hebben gehad?
  • Heeft u alcohol of drugs gebruiken?
  • Bent u al blootgesteld aan giftige stoffen?
  • Heb je al enige recente virussen?

Wat u kunt doen in de tussentijd
Drink geen alcohol of neem recreatieve drugs, die je ataxie erger kan maken.

Tests en diagnose

Naast het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek en een neurologisch onderzoek, inclusief de controle van je geheugen en concentratie, gezichtsvermogen, gehoor, evenwicht, coördinatie en reflexen, kan uw arts u vragen deze laboratoriumtests:

  • Bloedonderzoek. Bepaalde bloedonderzoeken kunnen bevestigen of uit te sluiten van de vermoede aandoening. Een monster van uw bloed zal worden getrokken uit je arm door een naald. U kan nodig zijn om snel van middernacht de avond voor uw afspraak tot na je bloed wordt getrokken. De specifieke tests zal afhangen van de vermoedelijke oorzaak, maar waarschijnlijk zal een volledige bloedtelling (CBC), die helpt evalueren uw algehele gezondheid en detecteren een reeks aandoeningen, waaronder infectie en zware metalen vergiftiging.
  • Urinetests. Een monster van uw urine onder een microscoop (urine) kan wijzen op bepaalde systemische afwijkingen die kunnen worden gerelateerd aan een aantal vormen van ataxie. Als uw arts vermoedt dat de ziekte van Wilson, kan je voor een 24-uurs urine worden gevraagd om te helpen bepalen van de hoeveelheid koper in uw systeem.
  • Imaging studies. Een gecomputeriseerde tomografie (CT) scan of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen kan helpen bepalen mogelijke oorzaken.
  • Lumbaalpunctie (ruggenprik). Een naald wordt ingevoegd in uw onderrug (lumbale regio) tussen twee lumbale botten (wervels) om een monster van cerebrospinale vloeistof te verwijderen. De vloeistof, die de hersenen en het ruggenmerg omgeeft en beschermt, wordt naar een laboratorium voor het testen.
  • Genetische testen. Uw arts kan genetische testen raden om te bepalen of u of uw kind heeft de genmutatie die een van de erfelijke ataxic voorwaarden veroorzaakt. Gene tests beschikbaar voor vele, maar niet alle erfelijke ataxie.

Behandelingen en medicijnen

Er is geen behandeling specifiek voor ataxie. In sommige gevallen, het behandelen van de onderliggende oorzaak lost het ataxie. In andere gevallen, zoals ataxie, die voortvloeit uit waterpokken of andere virale infectie, is het waarschijnlijk te lossen op zijn eigen tijd. Uw arts kan adaptieve apparaten of therapieën raden om te helpen met uw ataxie.

Adaptieve apparaten
Voor ataxie veroorzaakt door aandoeningen zoals multiple sclerose of cerebrale parese, ataxie kan niet behandelbaar. In dat geval kan uw arts in staat zijn om adaptieve apparaten bevelen. Zij omvatten:

  • Stokken of wandelaars te wandelen
  • Gemodificeerd gebruiksvoorwerpen voor eten
  • Communicatie hulpmiddelen voor het spreken

Therapieën
Je zou kunnen profiteren van bepaalde therapieën, waaronder:

  • Fysiotherapie om u te helpen kracht op te bouwen en verbeteren van uw mobiliteit
  • Ergotherapie om u te helpen met het dagelijks leven taken, zoals het voeden van jezelf
  • Logopedie te spreken en hulp slikken verbeteren

Coping en ondersteuning

De uitdagingen waar u als leven met ataxie, zoals het verlies van onafhankelijkheid, of het hebben van een kind met de aandoening, kunt u zich alleen of leiden tot depressie en angst. Praten met een begeleider of therapeut kan uw gevoel van isolatie te verminderen en helpen omgaan. Of je kan bemoediging en begrip vinden in een steungroep, hetzij voor ataxie of voor uw onderliggende aandoening, zoals kanker of multiple sclerose.

Hoewel steungroepen zijn niet voor iedereen, kunnen ze worden goede bronnen van informatie. Groepsleden vaak weten over de nieuwste behandelingen en hebben de neiging om hun eigen ervaringen te delen. Als je geïnteresseerd bent, kan uw arts in staat zijn om een ​​groep in uw omgeving aanbevelen.