Ambigue genitaliën

Definitie

Ambigue genitaliën is een zeldzame aandoening waarbij de externe genitaliën van een kind lijken niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk. In ambigue genitaliën, een baby geslachtsdelen kan niet goed worden gevormd of de baby kan kenmerken van beide geslachten hebben. Bij een baby met ambigue genitaliën, kan de externe geslachtsorganen niet overeen met de inwendige geslachtsorganen.

Ambigue genitaliën is geen ziekte. In plaats daarvan is een teken van een aandoening die seksuele ontwikkeling beïnvloedt.

Ambigue genitaliën doorgaans duidelijk is bij of kort na de geboorte. Ambigue genitaliën kunnen zeer pijnlijk voor gezinnen. Uw medisch team zal de oorzaak van ambigue genitaliën te bepalen en voorlichting en begeleiding die gids beslissingen kunnen helpen over de baby's geslacht.

Symptomen

Uw medisch team zal waarschijnlijk de eerste zijn om ambigue genitaliën te herkennen snel nadat je baby geboren is.

Baby's die genetisch vrouwelijke (met twee X-chromosomen) kunnen hebben:

  • Een vergrote clitoris, die een kleine penis kunnen lijken
  • Gesloten schaamlippen, of schaamlippen die plooien zijn en lijken op een scrotum
  • Brokken die aanvoelen als testes in het gefuseerde schaamlippen

Baby's die genetisch mannelijke (met een X en een Y-chromosoom) kunnen hebben:

  • Een aandoening waarbij de smalle buis die de urine en sperma (urethra) draagt ​​niet volledig uit te breiden tot het uiteinde van de penis (hypospadie)
  • Een abnormaal kleine penis de urethrale opening dichter bij het scrotum
  • De afwezigheid van een of beide testikels in wat lijkt op het scrotum worden

Oorzaken

Ambigue genitaliën ontstaat wanneer er iets mis tijdens de zwangerschap voor de foetus 'ontwikkeling van geslachtsorganen onderbreken of te verstoren gaat.

Hoe geslachtsorganen vormen in de baarmoeder
Een baby genetische sex is gevestigd bij de conceptie, op basis van de 23 paar chromosomen. Eicel van de moeder bevat een X-chromosoom, en het sperma van de vader bevat ofwel een X of een Y-chromosoom. Een baby die erft het X-chromosoom van de vader is een genetische vrouw (twee X-chromosomen). Een baby die erft het Y-chromosoom van de vader is een genetische mannelijke (een X en een Y-chromosoom).

Mannelijke en vrouwelijke geslachtsorganen ontwikkelen zich uit hetzelfde weefsel. Of dit weefsel wordt mannelijke organen of vrouwelijke organen hangt af van de chromosomen. Bij mannen, een gebied op het Y chromosoom leidt tot de ontwikkeling van de testikels, die de mannelijke hormonen. De aanwezigheid of afwezigheid van mannelijke hormonen regelt de ontwikkeling van de geslachtsorganen. Mannelijke geslachtsorganen ontwikkelen in reactie op mannelijke hormonen uit de foetale testikels. In een foetus zonder Y-chromosoom - zonder de effecten van mannelijke hormonen - de genitaliën ontwikkelen als vrouwelijke.

Hoe ambigue genitaliën voordoet
Een verstoring van de stappen die geslacht te bepalen kan leiden tot een mismatch tussen de uitwendige geslachtsorganen en de inwendige geslachtsorganen of de chromosomale geslacht (XX of XY). Een gebrek of tekort aan mannelijke hormonen in een genetische mannelijke foetus kan ambigue genitaliën veroorzaken, terwijl de blootstelling aan mannelijke hormonen tijdens de ontwikkeling resulteert in ambigue genitaliën in een genetische vrouw.

Mutaties in bepaalde genen kunnen foetale sex ontwikkeling beïnvloeden en leiden tot ambigue genitaliën. Chromosomale afwijkingen, zoals een ontbrekend geslachtschromosoom of een extra een, ook ambigue genitaliën veroorzaken. In sommige gevallen kunnen de voorwaarden lijken toeval.

Mogelijke oorzaken van genetische vrouwtjes
Oorzaken van ambigue genitaliën in een genetische vrouw kunnen zijn:

  • Adrenogenitaal. Bepaalde vormen van deze genetische aandoening veroorzaken de bijnieren om overtollige mannelijke hormonen (androgenen) te maken.
  • Prenatale blootstelling aan mannelijke hormonen. Bepaalde geneesmiddelen die mannelijke hormonen bevatten, of dat de productie van de mannelijke hormonen bij een zwangere vrouw te stimuleren kan leiden tot het ontwikkelen van vrouwelijke genitaliën om meer mannelijke geworden. Voorbeelden omvatten progesteron, een medicijn ondernomen in de vroege stadia van de zwangerschap, en anabole steroïden. Een ontwikkeling van de baby kan ook worden blootgesteld aan teveel mannelijke hormonen als de moeder heeft een ziekte of aandoening die hormonale disbalans veroorzaakt.
  • Tumoren. Zelden, een tumor in de moeder kan produceren mannelijke hormonen.

Mogelijke oorzaken van genetische mannetjes
Oorzaken van ambigue genitaliën in een genetische mannelijk kunnen zijn:

  • Verminderde testikel ontwikkeling. Dit kan te wijten zijn aan genetische afwijkingen of onbekende oorzaken.
  • Adrenogenitaal. Bepaalde vormen van deze genetische aandoening kan de productie van mannelijke hormonen aantasten.
  • Androgeen ongevoeligheid syndroom. In deze toestand, hoeft ontwikkelen genitale weefsels niet normaal reageert op mannelijke hormonen.
  • Afwijkingen met testes of testosteron. Verschillende afwijkingen kunnen interfereren met de activiteit van de testes '. Dit kan structurele problemen met de teelballen, problemen met de productie van het mannelijk hormoon testosteron of problemen met de cellulaire receptoren die reageren op testosteron bevatten.
  • 5a-reductase deficiëntie. Dit enzym defect schaadt normale mannelijke hormoon productie.

Risicofactoren

Familiegeschiedenis kan een rol spelen in de ontwikkeling van ambigue genitaliën, omdat veel aandoeningen van seksuele ontwikkeling gevolg van genetische afwijkingen die kunnen worden overgenomen. Mogelijke risicofactoren voor ambigue genitaliën zijn een familiegeschiedenis van:

  • Onverklaarbare sterfgevallen in de vroege jeugd
  • Onvruchtbaarheid, afwezige menstruatie of overtollig gezichtshaar bij vrouwen
  • Genitale afwijkingen
  • Abnormale lichamelijke ontwikkeling tijdens de puberteit
  • Adrenogenitaal

Als uw familie heeft een geschiedenis van deze risicofactoren, overweeg dan om medisch advies voordat u probeert zwanger te worden. U kunt ook profiteren van genetische counseling.

Complicaties

Complicaties van ambigue genitaliën kunnen zijn:

  • Onvruchtbaarheid. Of mensen met ambigue genitaliën kinderen kan hebben hangt af van de specifieke diagnose. Bijvoorbeeld, genetische vrouwen met congenitale adrenale hyperplasie meestal kunt zwanger worden als ze daarvoor kiezen.
  • Verhoogd kankersoorten. Sommige aandoeningen geslachtsontwikkeling geassocieerd met een verhoogd risico van bepaalde typen kanker.

Zie ook

Voorbereiding op uw afspraak

Als je baby werd geboren met ambigue genitaliën, kunt u worden doorverwezen naar een medisch centrum met artsen die ervaring hebben in deze toestand. Ambigue genitaliën is ongewoon en complex en kan een team van deskundigen. Het team kan onder meer een kinderarts, neonatoloog, pediatrische uroloog, pediatrische algemeen chirurg, endocrinoloog, geneticus en psycholoog of maatschappelijk werker.

Omdat afspraken kunnen kort zijn, en omdat er vaak veel weg te gaan, is het een goed idee om goed voorbereid. Hier is wat informatie om u te helpen klaar te krijgen en weet wat te verwachten van uw arts.

Wat u kunt doen

  • Worden zich bewust van eventuele pre-afspraak beperkingen. Op het moment dat u de afspraak maken, zeker om te vragen of er iets is wat je moet doen bij voorbaat, zoals dieet veranderingen, om uw kind voor te bereiden op tests en procedures.
  • Noteer belangrijke persoonlijke informatie, met inbegrip van familiegeschiedenis van erfelijke ziekten of aandoeningen, zoals ambigue genitaliën.
  • Overwegen om een familielid of vriend mee. Soms kan het moeilijk zijn om alle diensten die tijdens een afspraak informatie te onthouden. Iemand die je begeleidt misschien iets dat je gemist of vergeten.
  • Noteer vragen aan uw arts te vragen.

Uw tijd met uw arts is beperkt, dus het opstellen van een lijst van vragen zal u helpen het meeste uit uw tijd samen. Lijst van uw vragen van de belangrijkste tot de minst belangrijke in het geval de tijd om is. Voor ambigue genitaliën, een aantal fundamentele vragen aan uw arts te vragen zijn onder andere:

  • Wat veroorzaakt mijn baby's ambigue genitaliën?
  • Welke soorten tests heeft mijn kind nodig?
  • Wat is de beste manier van handelen?
  • Wat zijn de alternatieven voor de primaire aanpak die jij suggereert?
  • Zijn er beperkingen die mijn baby moet volgen?
  • Zou mijn kind zien een specialist? Wat zal dat kosten, en zal mijn verzekering het?
  • Is er een generiek alternatief voor het geneesmiddel u voorschrijven?
  • Zijn er brochures of ander gedrukt materiaal dat ik kan meenemen? Welke websites raden jullie aan?
  • Wat zal bepalen of ik moet plan voor een follow-up bezoek?

In aanvulling op de vragen die je hebt bereid zijn om uw arts te vragen, aarzel dan niet om andere vragen te stellen tijdens uw afspraak.

Wat te verwachten van uw arts
Uw arts zal waarschijnlijk vragen u een aantal vragen. Klaar zijn om ze te beantwoorden kunnen toestaan ​​meer tijd later naar andere punten die u wilt pakken te dekken. Uw arts kan vragen:

  • Heeft uw familie een voorgeschiedenis heeft van ambigue genitaliën?
  • Heeft uw familie een geschiedenis van andere genetische ziekten?
  • Zijn er ziekten of aandoeningen hebben de neiging om te draaien in je familie?
  • Hebt u ooit een miskraam?
  • Heb je ooit een kind dat op jonge leeftijd stierf gehad?

Tests en diagnose

Ambigue genitaliën wordt meestal gediagnosticeerd bij de geboorte of kort daarna. Artsen en verpleegkundigen die helpen met uw levering kan de tekenen van ambigue genitaliën bericht in uw pasgeboren.

Het bepalen van de oorzaak van ambigue genitaliën
Als je baby is geboren met ambigue genitaliën, zullen de artsen werken om de onderliggende oorzaak van de aandoening vast te stellen. De oorzaak helpt gids behandeling en beslissingen over de baby's geslacht. Uw arts zal waarschijnlijk beginnen met het stellen van vragen over uw familie en medische geschiedenis en zal een lichamelijk onderzoek om te controleren op testes en genitaliën van de zuigeling te evalueren doen.

Uw medisch team zal waarschijnlijk adviseren de volgende tests en procedures:

  • Bloedonderzoek om de hormoonspiegels te meten
  • Bloedonderzoek om chromosomen te analyseren en bepalen van de genetische geslacht (XX of XY)
  • Echografie van het bekken en de buik om te controleren op niet-ingedaalde testikels, baarmoeder en de vagina
  • X-ray studies met behulp van een contrastvloeistof te helpen anatomie verduidelijken
  • In sommige gevallen kan minimaal invasieve chirurgie noodzakelijk zijn om een ​​weefselmonster van uw pasgeboren voortplantingsorganen verzamelen

Het bepalen van het geslacht
Gebruik de informatie uit deze tests informatie, kan uw arts een geschikte geslacht van de baby te suggereren. Het voorstel is gebaseerd op de genetische geslacht, anatomie en toekomstige reproductieve en seksuele potentie. Meestal kan een gezin een beslissing te nemen binnen een paar dagen na de geboorte. Ouders moeten zich ervan bewust dat als het kind opgroeit, kan hij of zij een ander besluit over de identificatie geslacht te maken.

Behandelingen en medicijnen

Zodra u en uw arts een geslacht van je baby hebt gekozen, kunt u ervoor kiezen om de behandeling te beginnen voor ambigue genitaliën. Het doel van de behandeling is om de seksuele functie en de vruchtbaarheid, evenals langdurige psychologische en sociaal welzijn te garanderen. Wanneer te beginnen behandeling hangt af van de specifieke situatie van uw kind.

Medicijnen
Hormoon medicijnen kunnen helpen corrigeren van de hormonale onbalans. Bij sommige kinderen, kunnen hormonen worden toegediend kort na de geboorte en kan de enige behandeling noodzakelijk zijn. Bijvoorbeeld, in een genetische vrouw met een enigszins vergrote clitoris door een lichte tot matige bij congenitale adrenale hyperplasie, juiste niveaus van hormonen kan het weefsel dicht bij een normale grootte krimpen. Andere kinderen kunnen hormonen rond de tijd dat ze normaal zouden ondergaan de puberteit.

Chirurgie
Bij kinderen met ambigue genitaliën, kan een operatie worden gebruikt om:

  • Behoud van een normale seksuele functie
  • Maak meer natuurlijk ogende genitaliën

De timing van de operatie voor de ambigue genitaliën zal afhangen van de specifieke situatie van uw kind. Veel artsen de voorkeur aan een operatie alleen gedaan om cosmetische redenen uit te stellen tot de persoon met ambigue genitaliën is volwassen genoeg om deel te nemen aan de besluitvorming over gender opdracht.

Voor meisjes met ambigue genitaliën, de geslachtsorganen normaal werken vaak ondanks de dubbelzinnige uiterlijke verschijning. Als vagina van een meisje is verborgen onder haar huid, kan een operatie in de jeugd te helpen met seksuele functie later. Voor jongens, kan een operatie om een ​​onvolledige penis te reconstrueren uiterlijk te verbeteren en erecties mogelijk.

De resultaten van de operatie zijn vaak bevredigend, maar herhaalde ingrepen kan later nodig zijn. Riskeert een teleurstellend resultaat cosmetisch of seksuele disfunctie, zoals een verminderd vermogen om een ​​orgasme te bereiken.

Coping en ondersteuning

Als je baby is gediagnosticeerd met ambigue genitaliën, kunt u zorgen voor de toekomst van uw kind. Geestelijke gezondheidszorg providers kunnen helpen omgaan met deze moeilijke en onverwachte samenloop van omstandigheden. Vraag de arts van uw kind voor een verwijzing naar een therapeut of counselor die ervaring het helpen van mensen in uw situatie heeft. Naast de lopende begeleiding voor uw familie, kunt u profiteren van een steungroep, in persoon of online.

Niet weten het geslacht van je baby onmiddellijk kan een verhoopte viering te zetten in een stressvolle crisis. Tot de medische evaluatie is voltooid, moet u wellicht om te voorkomen denken van het kind als zowel een jongen of een meisje. U kunt ervoor kiezen om uit te stellen formeel de aankondiging van de geboorte tot aan het testen is voltooid en u bent gekomen met een plan met uw medisch team. Wil je jezelf genoeg tijd om te leren en na te denken over de kwestie vóór het beantwoorden van vragen van familie en vrienden.